Normalmente, los seres humanos tenemos 46 cromosomas en cada célula, ordenados en 23 pares.  Cuando ocurre algún error mientras estos cromosomas se forman y agrupan en parejas, se obtienen células con una estructura diferente y en consecuencia, se comienza a desarrollar un bebé con características distintas a las regulares.

El Síndrome de Down se produce con un cromosoma de más (o una parte esencial de él) en uno de los pares: En lugar de dos, se forman tres cromosomas en el par 21. Ocurre 1 vez, cada 800 nacimientos.

Esta modificación genética es responsable de las características de la persona con Síndrome de Down, que incluyen alteraciones de forma, naturaleza y funcionamiento de algunos órganos, y en consecuencia, producen cambios en su desarrollo general, capacidad para aprender y comportamiento.